在大约 70% 的病例中，普拉德-威利综合征是由每个细胞中父系第 15 号染色体第 11 至 13 区的遗传物质缺失诱发的。由于染色体父本上的基因被删除，而染色体母本上基因的活性受到抑制，因此事实上，这种染色体变异型遗传病患者体内的体内区域缺少了原本可以发挥重要功能的基因。
普拉德-威利综合征，又称小胖威利综合征。
研究人员正在努力找出哪些缺失基因可能会导致普拉德-威利综合征患者的一些典型症状。在大约 25% 的病例中，普拉德-威利综合征患者体内细胞中 15 号染色体的两个拷贝都来自母体，而不是一个来自父体，一个来自母体。这种现象被称为母系单亲二倍体。这种染色体异常的患者在体内中有两个 15 号染色体的母体拷贝，而在 11 至 13 区没有特定基因的活性拷贝。在少数病例中，普拉德-威利综合征是由患者体细胞中某类染色体的重组易位诱发的。在少数病例中，遗传物质的突变或其他异常可能会导致父方 15 号染色体上的基因失去活性。
1问月经周期、末次月经，人工授精需问注射时间，试管婴儿需问冷冻胚胎移植时间，根据早孕B超，校正核实孕周（胚芽长度+40=实际妊娠天数，CRL+6. 5=孕周）；2.实际孕周 “11周”，开卡建全套血（周一至周五工作日7:30-8： 30到1楼2楼抽血大厅空腹），同时预约11-13+6周早孕门诊及当天早孕+NT B超、心电图；3实际孕周 “11-13+6周”，核对早孕抽血报告、当天早孕B超及心电图报告，再次核实孕周及病史，无差异预约16-21周建卡门诊。32mm＜CRL＜79mm，NT＜2.5mm在中孕期筛查抽血当天开卡，并签署中孕期同意书（黄色）。NT≥2.5mm，预约产前诊断中心（2号楼3楼），未抽血初诊与之前开卡全套抽血相同；4NT未检出（），则只能约1-2周后门诊复查孕早期+NT B超；514周后开生长监测+心电图，16-21周后 普拉德-威利综合征在全球的发病率为 1 到 30,000 分之一。
普拉德-威利综合征基因突变 普拉德-威利综合征是由于 15 号染色体特定区域的某些基因丧失功能而诱发的。正常人的第 15 号染色体有父方和母方各一个拷贝。只有少数基因在 15 号染色体的父方拷贝上具有活性。这种与染色体起源相关的基因激活过程是由一种叫做基因组印记的现象引发的。大多数病例（约 70%）是由于患者体内的每个细胞中父系 15 号染色体的部分缺失造成的。由于父本上的基因已经缺失，而母本上的基因没有活性，因此该染色体区域的基因在这种遗传病患者身上无法正常发挥作用。在另外 25% 的病例中，患者的 15 号染色体有两份拷贝，均为母本，而不是父本和母本各一份。这种现象在医学上被称为母系单亲二倍体。在极少数情况下，该病是由染色体重组机体内上的染色体易位引发的。其他染色体变异或缺陷可导致父方 15 号染色体上的基因异常失活。
肥胖威利综合征的体格特征
在此基础上，将子宫内部纵向和横向分为四个区域，分别用数字①、②、③和④表示。这些患者在怀孕 5 周左右时，通过超声波记录了着床位置的分布情况，即下图左侧子宫示意图中的黄点。
结果发现，胚胎着床率最高的位置是①位。胚胎放入子宫腔后通常不会发生漂移，而是会粘附在子宫的绒毛壁上，因此在该区域进行有针对性的移植会大大提高成功植入率。
同时，对于移植后异位妊娠的发生，也进行了位置观察，发现在①位置进行移植，发生异位妊娠的概率非常低。
综合研究，国外生殖中心会选择①这个黄金着床点，进行定向移植，提高着床妊娠率的同时也可以避免宫外孕的发生！
1、看病历：做精液常规检查前，医生一般会先了解患者的情况，看是否有既往史帮助判断，然后开检查单；如果没有既往史，医生会根据患者的具体情况开检查单；如果有既往史，医生会根据患者的具体情况开检查单。
2、询问病史：在做精液常规检查前，医生一般会先了解患者的情况，看是否有既往史帮助判断，然后开检查单；
3、手淫取精：拿着检查单去交费，然后直接去检查地点，找到精液检查的窗口，拿着尿管（10ML）去厕所取精，一般是通过手淫取精；
注意：初次取精不要过于紧张，以往有些患者因心理过度紧张而取不到精液。
4、完整采集：采集精液时，尽量将体内的精液完全射出，否则会导致精液保留量少于实际精液量，检测不出患者的真实水平，影响结果；
5、尽快送检：取出的精液要避免暴露在过低或过高的温度下，取出后立即送检，如有特殊情况也必须在取出后1-2小时内送检，同时注意保温；